Doença de Goucher

Trata-se de uma doença genética de depósito do lisossomo do tipo degeneração gordurosa.
O lisossomo é uma organela de fundamental importância no nosso organismo, pois proporciona estabilidade as células vivas, estas são enzimas que logo são proteinas que participa do processo de fagocitose e do transporte de macromoléculas.
Um indivíduo com essa doença, apresenta molesa, dores, proeminencia abdominal, que mais tarde tem uma esplenomegalia ( aumento do baço) e hepatomegalia ( aumento do fígado).

MAS AFINAL, COMO FUNCIONA ESSA DOENÇA?

Existem enzimas específicas que estão envolvidas no metabolismo dos lipídios e carboidratos, que se tiver algum erro, resulta no depósito intracelular de substancias, principalmente nos lisossomos.
O indivíduo com essa doença, falta a enzima para degradar o excesso de proteínas e lipídios; o indivíduo não conseguindo degradá-los, terá um acúmulo destas substâncias no baço e no fígado, deixando-os repletos de gorduras, apresentando a esplenomegalia e a hepatomegalia. No fígado por exemplo, podemos compará-lo ha uma sala de aula, onde as cadeiras são os hepatócitos e os espaços entre eles são os sinusóides por onde passa o sangue, se o fígado estiver repleto de gordura, logo não terá espaço para o sangue passar, causando o acúmulo de substâncias, levando aos sintomas da doença, o diagnóstico é feito por microscopia; seguindo um tratamento adequado com orientação médica, o paciente fica totalmente curado.


Referências: Livro de Patologia - Robbins.